El Consorcio Telómero a Telómero (T2T) logró descifrar el genoma humano completo de un donante vivo separando los conjuntos de cromosomas heredados de cada progenitor; este avance histórico, publicado en las revistas Cell y Cell Genomics, reveló un 15 % más de información genética e incorporó más de 900 millones de letras de ADN previamente inaccesibles para la ciencia.
Las investigaciones encabezadas por la Universidad Johns Hopkins, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y el Instituto Nacional de Estándares y Tecnología permitirán perfeccionar la medicina de precisión en Estados Unidos y el resto del mundo; asimismo, el estudio incluyó la secuenciación del genoma de ocho especies de vertebrados para entender mejor el funcionamiento de enfermedades complejas.
La secuencia alcanzada destaca por su alta precisión en regiones vinculadas al riesgo de padecer cáncer o trastornos neurológicos; este nivel de detalle optimizará el diagnóstico de enfermedades genéticas raras en niños y facilitará a los médicos la predicción de padecimientos cardíacos o inmunológicos a lo largo de la vida de los pacientes.
El investigador Adam Phillippy destacó que la reducción de costos en la secuenciación genética —pasando de miles de millones a solo cinco mil dólares por persona— hará viable integrar el genoma completo desde el nacimiento al historial clínico; además, esta información servirá para entrenar modelos de inteligencia artificial aplicados a la salud.
Finalmente, la inclusión de genomas animales como el del mono tití de Suramérica aportará claves sobre la evolución y las patologías humanas; la comparación con estas especies permitirá a los científicos analizar cómo fallan los genes en trastornos neurológicos como el Alzheimer.
