La actividad de seis genes podría ayudar a predecir la supervivencia de pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA), un tipo de cáncer agresivo que afecta la producción de células sanguíneas. El hallazgo, realizado por científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, sienta las bases para desarrollar pruebas que permitan estimar cómo podría evolucionar la enfermedad en cada paciente.
La investigación, publicada en la revista científica Science Advances, identificó seis genes cuya actividad se relaciona con perspectivas de supervivencia diferentes. Los resultados podrían facilitar la clasificación de pacientes según su pronóstico y contribuir al desarrollo de métodos de análisis más sencillos y económicos.
El equipo creó un sistema de puntuación denominado PHFScore, a partir de experimentos de laboratorio con ratones y del análisis de historiales clínicos de personas con la enfermedad. Al comparar ambos conjuntos de datos, los investigadores buscaron genes cuyo comportamiento fuera consistente tanto en los modelos experimentales como en los pacientes.
El análisis identificó los genes CARMIL1, HOPX y ALDH1A1, cuya actividad elevada se relacionó con una evolución desfavorable, mientras que CALR, STAR y PHF19 mostraron una actividad menor en esos casos. La combinación de los seis indicadores permitió establecer grupos de pacientes con perspectivas de supervivencia distintas.
Los investigadores señalaron que el sistema podría servir como punto de partida para futuras pruebas pronósticas, aunque todavía se requiere trabajo adicional para trasladar el hallazgo a la práctica clínica.
La leucemia mieloide aguda se origina en la médula ósea y afecta a las células de la línea mieloide. Como consecuencia, el organismo puede perder la capacidad de producir suficientes glóbulos rojos, glóbulos blancos sanos y plaquetas.
La evolución de esta enfermedad varía considerablemente entre pacientes, por lo que contar con herramientas para estimar su pronóstico puede aportar información relevante para su evaluación médica.
Actualmente, cuando existe sospecha de LMA, se obtiene una muestra de médula ósea para analizarla en el laboratorio. Según el equipo científico, evaluar la actividad de estos seis genes en la muestra podría resultar más sencillo y económico que realizar un análisis de un perfil genético más amplio.
Además de su posible utilidad para estimar la supervivencia, algunos de los genes identificados no se habían relacionado previamente con el cáncer de la sangre. Por ello, los investigadores consideran que también podrían estudiarse como posibles dianas terapéuticas para futuros tratamientos.
El trabajo tomó cinco años y fue dirigido por Luciano Di Croce y Gianni Gamarra, del Centro de Regulación Genómica de Barcelona. También participaron especialistas en análisis de célula única del grupo de Lars Velten, con apoyo tecnológico de las unidades de Genómica y Citometría de Flujo del centro.
Aunque los resultados abren una vía para mejorar la evaluación del pronóstico de la LMA, el sistema PHFScore aún representa una herramienta de investigación y una base para el desarrollo de posibles pruebas futuras, no una prueba clínica de uso generalizado.
